Síndrome de Fanconi

martes, 1 de abril de 2008

Síndrome de Toni Fanconi

Definición

Es un trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Fanconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a daño renal. Algunas veces, se desconoce su causa.

En los niños, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como:

La cistinosis es la causa más común del síndrome de Fanconi en niños.

Otras causas en niños comprenden:

  • Exposición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio
  • Enfermedad de Lowe, un raro trastorno genético de los ojos, el cerebro y los riñones
  • Enfermedad de Wilson

En los adultos, el síndrome de Fanconi puede ser causado por diversas cosas que provocan daño a los riñones, como:

  • Ciertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina
  • Trasplante de riñón
  • Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras
  • Mieloma múltiple
  • Amiloidosis primaria

Síntomas

  • Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación
  • Dolor en los huesos
  • Debilidad

Signos y exámenes

Los exámenes de laboratorio pueden mostrar que cantidades excesivas de las siguientes sustancias se pueden perder en la orina:

La pérdida de estas sustancias puede conducir a una variedad de problemas. Pruebas adicionales y un examen físico puede mostrar signos de:

Tratamiento

Muchas enfermedades diferentes pueden causar el síndrome de Fanconi. La causa subyacente y sus síntomas se deben tratar en forma apropiada.

Pronóstico

El pronóstico depende de la enfermedad subyacente.

Situaciones que requieren asistencia médica

La persona debe consultar con el médico si presenta deshidratación o debilidad muscular.

REFERENCIAS

MEDLINE. Enciclopedia Médica. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/encyclopedia.html 2007

2007